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地貧確診結果,1.Gap-PCR

保密 | 0個月 2018-09-18 10:10:57 2人回復 來自

健康咨詢描述: 地貧確診結果,1.Gap-PCR、RDB檢測:未檢測到α珠蛋白基因-(SEA)、-α(3.7、4.2)基因缺失及αT(CS、QS、WS)基因突變。2.RDB檢測:檢測到β珠蛋白基因IVS-II-654(C→T)雜合突變,基因型為βIVS-II-654/βN,為輕型β地中

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謝遂亮
謝遂亮 新鄉市中心醫院   主治醫師 擅長: 擅長于新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病 幫助網友:5056
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2018-09-18 10:36:51 我要投訴

      [治療方針]輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。[藥物治療]1.鐵螯合劑常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。2.基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,已用于臨床的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。
      

魯慶松
魯慶松 醫師 擅長: 感冒,發燒,小兒腹瀉,消化不良,發熱 幫助網友:11288稱贊:4
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2018-09-18 10:17:24 我要投訴

      病情分析:
      地中海貧血癥主要是由于珠蛋白缺失而導致的一種貧血癥狀,
      指導意見:
      已經做了相應的檢查,可以明確的顯示出發生病變的性質,建議及時使用相應的方法治療

2018-09-18 10:33 ask85241823zi 追問

那要做什么樣的治療?生活上要注意什么

2018-09-18 10:41醫生回答:

出現上述的情況,一般要到醫院檢查評估,然后在進行綜合治療并定期復查治療結果

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