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新生兒足跟血抽了三次c14:1都偏高

男 | 1歲 2018-06-24 13:44:21 1人回復 來自

健康咨詢描述： 新生兒足跟血抽了三次c14:1都偏高，醫生懷疑有基因問題目前在等待確診。但是寶寶出生以來一切都好，肌張力聽力吃奶睡覺都很好，有可能不是遺傳性基因問題是病理問題嗎？


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潘思年
潘思年 中山大學附屬第三醫院   副主任醫師 擅長: 新生兒專家、兒科內分泌遺傳代謝病專家。新生兒科疾病
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2023-04-02 12:30:39 我要投訴

      這項檢查結果應該是串聯質譜的檢查結果出現了異常，并不能說明這個孩子就肯定有問題，需要進行基因的檢查，進行的檢查結果出現了異常才可以確診的
      

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