健康咨詢描述: 在本地縣醫院醫生的建議下,來到重慶兒童醫院做唐氏兒染色體檢查,請幫忙看哈這個結果有什么問題?是不是唐氏兒?謝謝
病情分析:
你這樣問題孩子的染色體異常。應注意觀察寶寶的發育有無異常,注意飲食睡眠。大小便黃疸等
指導意見:
只要寶寶發育正常應是問題不大的。可能和寶寶小很多的指標檢查不合格。只要寶寶后期發育正常能吃能睡應問題不大的。注意適當的母乳保養,唐氏兒的可能性不大的
病情分析:
您好,染色體核型46,XY,T(3;14)(P13;q32),表示染色體核型分析3號短臂與14號長臂部分相互易位
指導意見:
唐氏患兒染色體是21染色體三倍體,貴寶寶染色體分析:男孩子,T(3;14)(P13;q32),——不屬于唐氏患兒,但屬于染色體平衡易位攜帶者(平衡易位攜帶者可能給后代帶來患染色體病的高度風險)。
指導意見:
您好,21三體綜合癥,他有以下特征:頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內彎,小指褶紋一節,通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。染色體檢測是判斷此病的金標準,由于做染色體分析需要細胞培養、分離等技術和時間,在任何一家醫院檢查都得需要差不多兩周時間。結果異常,是找個病。
以上是對“在本地縣醫院醫生的建議下”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,這個染色體檢查中顯示染色體是男性,出現3號染色體短臂跟14號染色體長臂發生平衡易位。這個解釋就是平衡易位攜帶者通常不會患有異常表型,外貌、智力和發育等通常都是正常的。也就是寶寶不是唐氏嬰兒,但是自身有染色體的異常,這個攜帶有染色體異常的基因。這個問題一般基層醫院的醫生看不懂,還好我在實驗室見習,大體了解。
指導意見:
這種情況下寶寶身體是沒有問題,問題是寶寶的下一代,如果跟正常人結婚,平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導致某一易位節段的增多或減少,并產生相應的效應,出現一些身體的殘疾異常。影響是影響下一代,可能你孩子將來生育寶寶的時候容易造成流產,現在你的寶寶自身沒有問題。現在你可以保證你的寶寶不是唐氏兒,但是下一代要注意懷孕以及妊娠期多檢查的。
醫生詢問:
這個了解了,你可以心理放松一些。
病情分析:
染色體檢查結果顯示3號染色體與14號染色體平衡易位;唐氏兒是21號染色體的異常
指導意見:
染色體斷裂形成易位后,基因沒有缺失或增加叫做平衡易位,患兒可以臨床無癥狀,但是這種易位染色體攜帶者的子代易患染色體病
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