健康咨詢描述: 黃大夫你好,我有過一個男孩得了戈謝病已經不在了,請問現在懷孕而且查出是個男孩,生病的機率有夠大,懷孕期間可以查出來嗎?
病情分析:
根據您的情況,這個首先需要考慮地就是基因因素地情況地!
指導意見:
我們臨床首先建議檢查基因DNA檢查地,還有就是可以定期檢查唐氏等檢查地!
病情分析:
高雪氏病也叫戈謝病,說通俗一點就是孩子體內缺少一種酶,沒有辦法分解脂肪,先是堆積在肝脾內,而后慢慢滲入骨髓,骨頭會疼,隨后骨折,最后危及生命,但只要補上這種酶就可以和正常孩子一樣,不過這種藥價格非常昂貴而且在國內很稀缺
指導意見:
戈謝病是一種由常染色體基因或基因突變所致的隱性遺傳疾病。正常情況下,紅細胞裂解產生神經鞘氨脂,神經鞘氨脂降解產生葡萄糖腦苷脂,β-葡萄糖腦苷脂酶將葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經酰胺。戈謝病患者不能產生這種酶,故葡萄糖腦苷脂因不能分解而堆積在網狀內皮系統的巨噬細胞中,形成戈謝氏細胞(Gauchercell),隨著戈謝氏細胞增殖擴張,浸潤肝臟、脾及骨髓等器官、組織,導致多種器官受累,最終致病。
病情分析:
這種疾病是一種染色體基因的遺傳病,所以寶媽最好是,染色體體的檢測
指導意見:
同時若要孩子要檢測的話。可以在給孩子六個月左右的時候,做一下羊水穿刺,給孩子做染色體。
以上是對“以前的孩子肝脾腫大,2歲去世的”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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