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以前的孩子肝脾腫大,2歲去世的

女 | 34歲 2017-03-06 21:32:41 4人回復 來自

健康咨詢描述: 黃大夫你好,我有過一個男孩得了戈謝病已經不在了,請問現在懷孕而且查出是個男孩,生病的機率有夠大,懷孕期間可以查出來嗎?

醫生回復區

陳朝
陳朝 揚州市中醫院   主治醫師 擅長: 中醫藥治療兒童咳嗽、腹瀉、厭食、遺尿等 幫助網友:21427
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2017-03-06 21:59:09 我要投訴

      病情分析:
      根據您的情況,這個首先需要考慮地就是基因因素地情況地!
      指導意見:
      我們臨床首先建議檢查基因DNA檢查地,還有就是可以定期檢查唐氏等檢查地!
      

李桂華
李桂華 遼寧省朝陽市中心醫院   副主任護師 擅長: 小兒肺炎,支氣管炎,支氣管哮喘,腹瀉,腸炎,腦血栓 幫助網友:19278稱贊:2
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2017-03-06 22:09:41 我要投訴

      病情分析:
      高雪氏病也叫戈謝病,說通俗一點就是孩子體內缺少一種酶,沒有辦法分解脂肪,先是堆積在肝脾內,而后慢慢滲入骨髓,骨頭會疼,隨后骨折,最后危及生命,但只要補上這種酶就可以和正常孩子一樣,不過這種藥價格非常昂貴而且在國內很稀缺
      指導意見:
      戈謝病是一種由常染色體基因或基因突變所致的隱性遺傳疾病。正常情況下,紅細胞裂解產生神經鞘氨脂,神經鞘氨脂降解產生葡萄糖腦苷脂,β-葡萄糖腦苷脂酶將葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經酰胺。戈謝病患者不能產生這種酶,故葡萄糖腦苷脂因不能分解而堆積在網狀內皮系統的巨噬細胞中,形成戈謝氏細胞(Gauchercell),隨著戈謝氏細胞增殖擴張,浸潤肝臟、脾及骨髓等器官、組織,導致多種器官受累,最終致病。
      

郭晴
郭晴 安丘市中醫院   主治醫師 擅長: 小兒常見病如肺炎,小兒腹瀉,發熱,高熱驚厥的處理 幫助網友:16676稱贊:45
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2017-03-06 22:26:02 我要投訴

      病情分析:
      這種疾病是一種染色體基因的遺傳病,所以寶媽最好是,染色體體的檢測
      指導意見:
      同時若要孩子要檢測的話。可以在給孩子六個月左右的時候,做一下羊水穿刺,給孩子做染色體。
      
      以上是對“以前的孩子肝脾腫大,2歲去世的”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

崔丹丹
崔丹丹 護師 擅長: 手外傷,斷指,肢再植,皮瓣 幫助網友:88020稱贊:202
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2017-03-06 22:50:22 我要投訴

      病情分析:
      你好!根據你的描述考慮是一般備孕前需要檢測染色體,懷孕后做好孕檢就可以的。
      指導意見:
      建議最好注意身體,不要熬夜,多吃有營養的食物,蛋類奶類瘦肉,身體才可以有好的吸收
      

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