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肝豆狀核變性是怎么得的

保密 | 0個月 2022-04-06 14:29:37 1人回復 來自

健康咨詢描述： 肝豆狀核變性是怎么得的

醫生回復區
李順蘭
李順蘭 吉林市人民醫院   副主任醫師 擅長: 帕金森綜合征,帕金森病,化膿性腦膜炎,腦供血不足, 幫助網友：7871
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2022-04-06 14:41:33 我要投訴

      對于有癥狀的患者，初期治療可以給予同樣如，對于有神經癥狀的患者，新制劑可以作為一線治療，用心使用密切檢測轉氨酶水平肝豆狀核變性的發病基礎在于atp7b基因變異，當atp7b基因發生變異導致PPTV功能不同程度受損后，導致其表達產物p，精銅轉運atp，沒功能異常，銅藍蛋白結合運轉銅離子的功能，不同程度下降或完全缺失
      

疾病百科| 肝豆狀核變性

掛號科室：神經內科

溫馨提示：
本病為遺傳性疾病，防治本病應及早確診，及時糾正患者銅代謝的正平衡狀況。

肝豆狀核變性（HLD）又稱威爾遜病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發人群：無特殊發病群體 常見癥狀：先天性銅代謝障礙、角膜外緣有棕綠色色素環[詳細] 是否醫保：醫保疾病 治療方法：藥物治療
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