哥哥和妹妹基因檢測先天性去糖基化障礙

女 | 1歲 2022-02-21 13:31:50 2人回復來自

健康咨詢描述：哥哥和妹妹基因檢測先天性去糖基化障礙，于?氨酸腦病，肌陣攣，異常腦電，發育遲緩

投訴

其他類似問題

劉妙蘭 贛州市人民醫院主治醫師擅長: 急性呼吸道感染，慢性支氣管炎，慢性阻塞性肺氣腫，支幫助網友：17370

微信掃一掃，隨時問醫生

2022-02-21 15:06:49

      病情分析：
      基因檢測為去糖基化障礙，功能異常，糖基化過程，糖基化是通過酶的催化，糖和蛋白。結合后使蛋白質與器官組織鏈接保證功能正常運行先天發育異常只能康復訓練，沒有特殊藥物
      指導意見：

侯加洲衛輝市人民醫院副主任醫師擅長: 腎病綜合征狼瘡性腎炎腎病等幫助網友：30441

微信掃一掃，隨時問醫生

2022-02-21 14:47:44 我要投訴

這姊妹兩個有先天性的疾病，有基因的異常，這種情況臨床上是沒有很好的治療方法的，可以就診小兒神經內科，看他們有沒有什么好的方法？另外一可以到康復科進行治療。可以對癥治療。

掛號科室：兒科

溫馨提示：
忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋蔥、生蒜、胡椒粉等。

發育遲緩是指在生長發育過程中出現速度放慢或是順序異常等現象。發病率在6%～8%之間。在正常的內外環境下兒童能夠正常發育，一切不利于兒童生長發育的因素均可... 更多>>

病因治療預防食療 好發人群：兒童 常見癥狀：身高、體重、頭圍的測量值偏低、運動、智力[詳細] 是否醫保：-- 治療方法：中藥、西藥、營養補充