貓叫綜合征好不好治療呀？
女 | 2歲 2022-01-28 13:22:57
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健康咨詢描述： 最近倆天孩子晚上哭的好嚇人的；我經常會被孩子的哭聲被嚇醒的；而且孩子每次都是一直哭鬧不止，聽著好像貓叫一樣的哭聲，去醫院檢查之后發現她是患了貓叫綜合征，我和老公都有點愣住了，也不知道該如何給她治療。
想得到怎樣的幫助：貓叫綜合征好不好治療呀？
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醫生回復區
2022-01-28 13:27:07 我要投訴
需要檢查染色體，典型的臨床表現，染色體核型分析為5號染色體短臂遠端部分缺失為診斷依據。貓叫樣哭聲是嬰幼兒期特征性表現。特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。神經系統新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲后才能坐穩，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。其他生長發育落后，先天性心臟病。
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